Neue Karte unseres Genoms will alle genetischen Variationen erfassen

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Neue Karte unseres Genoms will alle genetischen Variationen erfassen Genom Genetik

Kennen Sie den schon? "Es wurde schon oft abgeschlossen, aber nie wirklich abschließend." So geht ein in Fachkreisen häufig zitierter Witz über das Humangenomprojekt. Das erste Mal verkündete US-Präsident Bill Clinton in 2000 bei einer Zeremonie im Weißen Haus die "erste Vermessung des gesamten menschlichen Genoms" und bezeichnete sie als "die wichtigste und wundersamste Karte, die je von der Menschheit erstellt wurde".

Kürzlich haben Wissenschaftler um den Computerbiologen Benedict Paten von der University of California in Santa Cruz eine weitere Version des menschlichen Genoms vorgestellt, in der sie die vollständige DNA von 47 verschiedenen Individuen – darunter Afrikanern, amerikanischen Ureinwohnern und Asiaten – zu einem riesigen genetischen Atlas zusammenfassen, der die überraschende genetische Vielfalt unserer Spezies besser widerspiegeln soll.

Das Pangenom beruht auf einem mathematischen Konzept, einem Graphen, den man sich wie eine riesige Version des Spiels "Verbinde die Punkte" vorstellen kann. Jeder Punkt ist ein Abschnitt der DNA. Um das Genom einer bestimmten Person zu zeichnen, beginnt man, die nummerierten Punkte zu verbinden. Dabei kann die DNA jeder Person einen etwas anderen Weg nehmen, indem sie einige Nummern überspringt und andere hinzufügt.

Vorerst werden sich die meisten Biologen und Ärzte an das bestehende Referenzgenom halten, das 2001 erstmals in Entwurfsform erstellt und nach und nach verbessert wurde. Es beantwortet die meisten Fragen, an denen Forscher interessiert sind, und alle ihre Computerwerkzeuge funktionieren damit.

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