Derry-Syndrom: Mila (8) ist todkrank - dann ändert ein Test-Medikament ihr Leben
Mila Kapturczak ist heute acht Jahre alt. Als Kleinkind lernte sie zu laufen und zu sprechen, heute kann sie nichts von beidem mehr. Denn das Mädchen aus Mönchengladbach leidet an einer sehr seltenen Krankheit: GM1 Gangliosidose Typ 2, auch bekannt als Derry-Syndrom. Betroffene haben einen Mangel des Enzyms Beta-Galaktisodase, welches für den Abbau giftiger Stoffe in Nervenzellen verantwortlich ist.
Kinder mit Derry-Syndrom leiden an vergrößerten Organen, Herzproblemen, Muskel- und Knorpelschwächen sowie neurologischen Beeinträchtigungen. Sie erreichen häufig nicht das zwölfte Lebensjahr.Mila war gerade zwei Jahre alt geworden, als ihre Eltern bemerkten, dass sich das bis dato normal entwickelte Mädchen veränderte.
Und so stießen sie auf einen Wirkstoff, der in den 80er-Jahren in Japan für eine ähnliche Krankheit wie die Gangliosidose getestet wurde: Aloxistatin. Die Familie schaffte es, den Wirkstoff im Rahmen einer sogenannten Off-Label-Studie, also einer Studie mit einem noch nicht durch die Arzneimittelbehörden zugelassenen Medikament, an ihrer Tochter zu testen. Das geschah in Zusammenarbeit mit der Universität Gießen.
Im November ist der Vertrag mit der Krankenkasse für das Off-Label-Medikament ausgelaufen, erzählt Mutter Nicole FOCUS online. Eine Verlängerung sei aber bereits beantragt und noch habe die Familie ausreichend von der Arznei zuhause. „Wir haben bislang nur gute Erfahrungen mit unserer Krankenkasse und Mila gemacht“, zeigt sich die Mutter optimistisch.Seit Mai gibt es laut der Familie sogar ein zweites Kind, die 18 Monate alte Biborka, an dem der Wirkstoff getestet wird.
Knapp 7,5 Millionen Euro sind nötig, um eine groß angelegte klinische Studie mit anschließender Zulassung des Arzneimittels zu realisieren. Eine Million Euro hat die Familie schon gesammelt.
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